¿Para qué sirve el test?

Dado que cada vez más mutaciones se convierten en objetivos de nuevos medicamentos contra el cáncer, es imperativo conocer el estado mutacional individual de la enfermedad tumoral respectiva. Con la secuenciación de próxima generación (NGS), se ha hecho un salto cuántico en la tecnología del análisis mutacional. Esta es la base para analizar un gran número de mutaciones simultáneamente. El grado de análisis paralelo ofrecido por NextGen Oncology va desde aproximadamente 500 genes de cáncer y supresores de tumores (panel de genes enfocados) hasta los más de 20.000 genes de todo el cuerpo humano (perfil de exoma completo). Esto último se aplica predominantemente en el contexto del desarrollo de vacunas contra el cáncer personalizadas basadas en péptidos de neoantígeno mutados. Dependiendo del problema clínico, un panel de ~500 genes podría ser suficiente. Este panel cubre >150 genes con mutaciones recurrentes en puntos calientes, >300 genes con ganancias o pérdidas de CNV, >200 genes con secuencia de ADN de codificación completa (CDS), >1 huella exónica de megabase para la carga/carga de mutación tumoral (TMB) y marcadores de microsatélites para la inestabilidad/estabilidad de los microsatélites.

NextGen Oncology ofrece informes clínicos de los datos basados en Oncomine® Knowledge Base Reporter (Thermo Fisher Scientific) y otras fuentes de datos.